ABSTRACT
A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética com incidência de aproximadamente 1:3.000 habitantes e caracteriza-se, principalmente, pelo envolvimento sistêmico e progressivo, manifestando-se por deformidade física e comprometimento de funções neurológicas. O diagnóstico da neurofibromatose tipo 1 deve ser realizado o mais precocemente possível, por meio de exames clínicos e história familial, sendo indispensável o uso de exames de imagem como radiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética para diagnóstico, acompanhamento terapêutico e controle das lesões, prevenindo complicações. Neste estudo são abordados aspectos clínicos e radiológicos da neurofibromatose tipo 1, considerando características clínicas, base genética, alterações ósseas no tórax, coluna vertebral, membros superiores e inferiores, e cranioencefálicas.
Neurofibromatosis type 1 is a genetic disease with an incidence of approximately 1 in 3,000 people, characterized mainly by systemic and progressive involvement, manifesting by physical deformity and compromising of neurological functions. The diagnosis of the neurofibromatosis type 1 must be performed the earliest possible through clinical exams and familial history. The use of imaging diagnosis as radiography, computed tomography, and magnetic resonance imaging is valuable for diagnosis, treatment, follow-up of patients and control of lesions, preventing complications. In this study we describe the clinical and radiological aspects of the neurofibromatosis type 1, considering clinical features, genetics, bone alterations in chest, vertebral column, upper and lower limbs, and craniofacial abnormalities.